Қазақстанда сирек кездесетін өлімге әкелетін генетикалық аурудың тегін диагностикасы ашылды

Қазақстанда сирек генетикалық ауру – тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісінуі (ТҚАІ) бар пациенттерді анықтау бойынша диагностикалық жоба іске асырылуда. Айта кетейік, бұған дейін елімізде сирек кездесетін осы аурудың қол жетімді және сенімді зертханалық диагностикасы болмаған, бірақ жобаның арқасында жарты жылдан аз уақыт ішінде 200 қазақстандықты тексеру мүмкін болды, олардың ішінен 21 адамда ТҚАІ диагнозы расталды. Қайырымдылық жоба аллерголог-иммунологтардың екі жетекші қазақстандық қауымдастықтары – «Қазақ иммун тапшылығы қоғамы» ҚБ және «Аллергологтар, иммунологтар және иммунореабилитологтар қоғамы» ҚБ жүзеге асырды. Медициналық ұйымдар бұл жобаны Takeda жаһандық биофармацевтикалық компаниясының өкілі «Такеда Қазақстан» компаниясының қолдауымен жүзеге асыруда. Бүгін ТҚАІ-ге күдігі бар қазақстандық пациенттер молекулярлық-генетикалық диагностиканы қоса алғанда, тегін зертханалық диагностика мүмкіндігіне ие болды. Аталған ауруды тегін диагностикалауға Қазақстанның 13 қаласында – Алматы, Талдықорған, Шымкент, Тараз, Қызылорда, Нұр-Сұлтан, Қарағанды, Өскемен, Семей, Павлодар, Ақтөбе, Ақтау және Атырау қалаларында жолдама алуға болады. Ол үшін тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісінуге күдік болған кезде пациенттер аллерголог-дәрігерге жүгінуі керек және қажет болған жағдайда ТҚАІ-ге зертханада тегін қан талдауы үшін жолдама-бланк алуға болады.   - ТҚАІ диагностикасы бойынша жобаны жүргізу біздің еліміздегі пациенттер үшін өте маңызды. Біз көмейдің, іш қуысының, мойынның қауіпті ісінуіне байланысты өлім қаупі жоғары ондаған пациенттерге көмектесе алдық. Көбісі бала, жас және еңбекке қабілетті жастағы пациенттер екенін атап өткен жөн. Диагноз қою және тиісті ем алу олардың өмір сүру сапасын едәуір арттырды, - дейді Қазақ иммун тапшылығы қоғамы Иммунологтар қауымдастығының төрайымы, медицина ғылымдарының докторы, Назарбаев Университетінің «Medical University Center» КҚ клиникалық иммунология, аллергология және пульмонология бағдарламасының меңгерушісі Елена Ковзель. - Генетикалық диагностика қымбат, сондықтан Takeda компаниясының қолдауымен диагностика Қазақстанда қолжетімді болғаны тамаша. 2021 жылдың қыркүйек айынан бастап ағымдағы жылдың қаңтар айына дейін 200 адам тексерілді, оның ішінде 21 адамда ТҚАІ диагнозы расталды. Диагностикалық рейт 7% құрады, бұл өте жақсы көрсеткіш болып табылады. Дегенмен, Қазақстанда әлемдік эпидемиологиялық деректерге сәйкес ТҚАІ-мен ауыратын 600-ге жуық пациент күтілетінін ескере отырып, диагностика жалғасуы тиіс. Осы жобаның нәтижесі қазақ популяциясына тән осы аурудың генетикалық ерекшеліктерін анықтау болып табылады. Е. Ковзельдің айтуынша, аурудың негізгі көріністері – бұл беттегі, денедегі ауырсынатын бейсимметриялық тығыз ісінулер, іштің қарқынды ауыруы, кейде іштің ұлғаюы, несеп бөлінудің бұзылуы, бас ауруы, олар 2 күннен 5 күнге дейін, ал кейбір жағдайларда бір аптадан астам уақытқа созылады.  Әрине, стоматологиялық мәселелер, тістерді емдеу, ангина және т.б. кезінде көмейдің ісінуінің үлкен қаупі бар. Емдеуді уақтылы бастау үшін дұрыс диагноз қою өте маңызды. Өкінішке орай, біздің елімізде ТҚАІ гиподиагностикасы өте жоғары. Аурудың көріністері аллергиялық ісінулерге өте ұқсас және пациенттерге аллергияға қарсы препараттар жиі тағайындалады, олар тиімсіз және одан өлім немесе ауыр асқынулар қаупі бар.  - Осы ақпан айында біз сирек кездесетін аурулар туралы ақпараттандыру науқанына қатыстық. Біздің мақсатымыз – сирек кездесетін аурулары бар адамдардың мәселелеріне көбірек назар аудару және, әлбетте, пациенттер үшін инновациялық медицинаға қол жетімділікті жақсарту. ТҚАІ бар пациенттерге арналған диагностикалық жобаны қолдау – осы мақсатқа жетудің тағы бір қадамы. Уақытылы диагностика дәрігерлерге ТҚАІ-ді уақытында анықтауға, пациенттерге – емді бастауға және ауыр асқынуларды болдырмауға мүмкіндік береді, осылайша пациенттер мен олардың отбасыларының өмір сүру сапасын арттырады, - деп атап өтті Takeda компаниясының Украина және ТМД кластерінің қызмет департаментінің директоры Ғалым Дәулетбақов. Әлемдік тәжірибе көрсетіп отырғандай, анықталатын пациенттер саны мен олардың диагностика жасау мүмкіндіктері арасында нақты арақатынас бар. Диагностиканың қолжетімділігі мәселесі неғұрлым жақсы шешілсе, ауруды анықтау соғұрлым жоғары болады, емдеу соғұрлым уақтылы және тиімді жүргізіледі, сәйкесінше өлім-жітім төмен болады. «Аллергологтар, иммунологтар, иммунореабилитологтар қоғамы» ҚБ төрағасы Таир Нұрпейісов ТҚАІ отбасылық сипатқа ие, сондықтан пациенттердің барлық жақын туыстары да тексерілуі тиіс екенін атап өтті. - ТҚАІ диагностикасы бірқатар себептер бойынша күрделі мәселе болып табылады. Аурудың тұқым қуалайтын сипаты пациенттердің 90%-да байқалады, сондықтан туыстарына назар аудару керек. Біз барлық пациенттерге жеткізгіміз келетін ең маңызды нәрсе: сізге симптомсыз туыстарыңызды, әсіресе балаларыңызды тексеруіңіз қажет. Бұл аурудың нақты көрінісін көруге және науқастардың жағдайын болжауға мүмкіндік береді. Медициналық қызмет үшін пациенттерді тиімді бағыттау маңызды, мұнда дәрігерлер мен пациенттердің кешенді жұмысы қажет. Дәрігер ауруды анықтаған кезде, науқас, орфандық аурулар туралы бұйрыққа сәйкес, тұрғылықты жері бойынша есепке алынуы міндетті. Сол кезде одан әрі бақылау мен емдеуге кепілдік беріледі. Өзінде немесе жақындарында тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісіну белгілерін байқағандардың барлығын міндетті түрде дәрігермен кеңесуге шақырамыз, – деп белгіледі медицина ғылымдарының докторы, профессор, КжІА ҒЗИ Республикалық аллергология орталығының жетекшісі, «Аллергологтар, иммунологтар, иммунореабилитологтар қоғамы» ҚБ төрағасы Таир Нұрпейісов. Әлемдік сарапшылар атап өткендей, ТҚАІ бар науқастарды емдеу мүмкін емес, бірақ ауруды бақылауға болады. Емделушілерге С1 комплемент компонентінің ингибиторы – өзгертілген иммундық жүйесі шығармайтын заты бар препаратпен тұрақты алмастырушы ем қажет. Айта кетейік, 2020 жылғы жағдай бойынша ресми статистикаға сәйкес, әлемнің 56 елінде ТҚАІ-і бар 2568 отбасы бар. Қазақстанда расталған диагнозы бар тек 30 пациент анықталды. Алайда, бұл көрсеткіштер нақты жағдайды көрсетпеуі мүмкін. Мамандардың болжамы бойынша, елімізде тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісінудің кемінде 600 жағдайы анықталады деп күтілуде. ТҚАІ – бұл бастапқы иммун тапшылығы санатындағы сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл С-1 ингибитор функциясының төмендеуімен немесе болмауымен байланысты және бірнеше сағаттан бірнеше күнге дейін созылатын дененің әртүрлі бөлігінде қайталанатын терең ісінуімен сипатталады.  Ауру кез-келген жаста пайда болуы мүмкін, бірақ көбінесе ауру алғаш рет 6-10 жаста сезіледі. Дәрігерлер мен ғалымдар оны жиі «алуан жүзді химера» деп атайды: тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісінудің белгілері әртүрлі және көптеген басқа аурулардың көріністеріне ұқсас, сондықтан алғашқы белгілердің басталуынан диагнозға дейін 8-ден 20 жылға дейін созылуы мүмкін. Ал пациенттердің 80% анықталмай қалады. Бұл басты қауіп болып табылады. Ауру диагнозы қойылмаған пациенттер арасындағы өлім-жітім деңгейі 29% құрайды, ал уақтылы диагноз қойып, емдеуді бастағандар – тек 3% ғана.