Қазақстанда қыздарда сирек кездесетін генетикалық дертке тексеру жүргізілмек

2025 жылдан бастап Қазақстанда 16-17 жастағы қыздарға спинальды-бұлшықет атрофиясы (СМА) ауруының тасымалдаушылығын анықтау мақсатында арнайы скрининг жүргізілетін болады. Бұл туралы ҚР Денсаулық сақтау министрі Ақмарал Әлназарова мәлімдеді.

Министрдің мәліметінше, қазіргі таңда елімізде жыл сайын 4,5 миллионға жуық бала профилактикалық тексерулерден өтеді. Тек биылғы жылдың 9 айының ішінде 3,8 миллион бала қаралды. Жаңа скринингтік бағдарлама осы тексерулерге қосымша ретінде енгізілмек.

СМА ауруының қауіптілігі неде?

Спинальды-бұлшықет атрофиясы (СМА) – бұл генетикалық ауру, ол жұлындағы қозғалтқыш нейрондарды зақымдайды. Аурудың салдарынан бұлшықеттер біртіндеп әлсіреп, атрофияға ұшырайды, яғни көлемі кішірейіп, қозғалғыштық қабілетінен айырылады. Аурудың даму деңгейіне байланысты науқастарда жүру, тыныс алу және жұту қиындықтары пайда болады.

Министрдің айтуынша, бұл скрининг бағдарламасы ерте араласу және балаларды мүгедектіктен қорғау шараларының бірі болмақ. Осы мақсатта республика бойынша 1500 бала дамуы кабинеті және перзентханаларда 50 катамнез кабинеті жұмыс істеп тұр.

Жалпы балалар денсаулығы саласындағы жағдай

Соңғы жеті жыл ішінде Қазақстанда балалар арасындағы мүгедектік деңгейі біршама төмендеген. Мысалы, туа біткен ақаулар мен хромосомдық ауытқуларға байланысты мүгедектік 5,2 пайызға, жүйке жүйесі аурулары бойынша 1,7 пайызға азайған. Дегенмен, жүйке-психикалық аурулар балалар мүгедектігі құрылымында жетекші орынға шығып отыр. Бұл ерте жастағы аутизмді анықтауға арналған диагностикалық скринингтің енгізілуіне және аутизм спектріндегі бұзылыстарды диагностикалау мен емдеудің клиникалық хаттамаларының бекітілуіне байланысты.

Денсаулық сақтау саласындағы басқа да жаңалықтар

Еске салсақ, биылғы жылдың қыркүйек айынан бастап Қазақстанда қыздарды адам папилломасы вирусына (ВПЧ) қарсы жаппай вакцинациялау басталды. Бұл вакцина жатыр мойны қатерлі ісігін тудыратын негізгі вирустың алдын алуға бағытталған.